Tumeur rhabdoïde de localisation rare : A propos d’un cas

La tumeur rhabdoïde maligne est un sarcome pédiatrique rare et très agressif pouvant affecter les tissus mous, les reins et le système nerveux central chez les enfants de moins de 3 ans. L’atteinte primaire de ce dernier système représente 65 % des cas et prend le nom de tumeur rhabdoïde tératoïde atypique. Cette entité, définie par une morphologie caractéristique et l’inactivation biallélique du gène suppresseur de tumeur hSNF5/INI1. Leur rareté et leur pléomorphisme morphologique en rendent le diagnostic souvent difficile. L’usage de l’anticorps anti-INI1 (anti-SMARCB1) est un outil de grande valeur diagnostique. La recherche de délétion en 22q11.2 et le séquençage du gène hSNF5/INI1 dans la tumeur restent toutefois indiqués tant pour confirmer le diagnostic que pour orienter vers une possible mutation germinale. Ces tumeurs sont dotées d’un très mauvais pronostic avec une médiane de survie de 6 à 11 mois. Aucun protocole thérapeutique actuel n’a pu démontrer son efficacité.