Étiologie rare d’aphtose buccale récidivante : maladie de Von Gierke à propos d’un cas

Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. Il existe deux sous-types de glycogénose de type I (maladie de Von Gierke) : le type Ia, lié à un déficit en glucose-6-phosphatase, et le type Ib, lié à un déficit en transporteur du glucose-6-phosphate (G6P translocase). Elle touche la dernière étape de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse. C’est la plus fréquente de toutes les glycogénoses (25 % des cas, 1/100 000 naissances). Le diagnostic de la maladie de Von Gierke est suspecté devant l’association de signes cliniques, échographiques et d’anomalies biologiques, et l’ensemble des examens nécessaires au diagnostic est facilement réalisable en routine. La confirmation biologique du diagnostic repose sur l’analyse moléculaire des gènes codant la glucose-6-phosphatase (type Ia – gène G6PC) et la glucose-6-phosphate translocase (type Ib - gène SLC37A4). La biopsie hépatique à visée diagnostique n’est plus pratiquée depuis de nombreuses années. Nous rapportons le cas d’une patiente qui s’est présentée en consultation devant une aphtose buccale récidivante révélant la maladie de Von Gierke.