Manifestations osseuses révélant une maladie de gaucher chez l’adulte

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par le stockage de glucosylcéramide dans les macrophages (« cellules de Gaucher »), principalement dans le système réticulo-endothélial. La maladie de Gaucher de type 1 (MG1) est le phénotype le plus fréquent qui se manifeste généralement par une hépatosplénomégalie, des cytopénies et une atteinte osseuse. Les manifestations osseuses sont la caractéristique la plus débilitante et entraînent une morbidité importante. Nous décrivons un cas de MG1 qui s'est d'abord manifesté par des crises osseuses douloureuses. Ce cas souligne l'importance de considérer la MG dans le diagnostic différentiel des crises osseuses, des nécroses avasculaires, des infarctus osseux et des fractures non traumatiques. Un diagnostic et un traitement précoces permettent d'améliorer l'évolution de la maladie et d'éviter des séquelles irréversibles.